앞으로 알츠하이머병을 혈액 검사로 진단할 수 있을 것으로 보인다. 한국과 미국의 공동 연구진이 세계 최초로 제시한 ‘혈액 기반 알츠하이머병 진단법’은 치매의 조기 진단과 치료 대상자 선별에 획기적인 전환점이 될 수 있다는 평가를 받고 있다. 이 연구 결과는 신경과학 분야 최상위 의학 학술지인 ‘JAMA Neurology’ 최신 호에 보고됐다.

치매 증상을 유발하는 원인 질환은 알츠하이머병을 비롯해 다양하다. 원인 질환을 감별하기 위해 PET 스캔, 뇌척수액 검사, MRI 촬영 등이 활용되지만, 각각의 검사에는 한계가 있어 정확한 진단이 어려운 것이 현실이다.

조한나 강남세브란스병원 신경과 교수와 로렌 반데르레데 미국 캘리포니아대학교(UCSF) 기억노화센터 교수 연구팀은 혈액 내 생체 지표에 주목했다. 공동 연구진은 2008년 8월부터 2022년 7월까지 사후 뇌를 기증한 349명의 혈액 샘플을 분석해 p-tau217, NfL, GFAP 등의 물질을 추출·분석했다. 이 중 p-tau217은 타우 단백질의 일종으로 알츠하이머병 진단 지표이고, NfL은 신경 손상 정도를 반영하는 생체 지표이며, GFAP는 신경계의 염증 반응을 나타내는 생체 지표다.

알츠하이머병 치매 환자군은 다른 원인에 의한 치매 환자군에 비해 혈액 내 p-tau217 농도가 현저히 높았다. 다양한 교차 검증을 수행한 연구팀은 p-tau217이 알츠하이머병을 구별하는 데 매우 유용한 생체 지표라는 결론을 도출했다. 이 지표의 진단 정확도(AUC)는 0.95로 매우 높은 수치를 보였다. 반면, NfL과 GFAP는 진단 정확도(AUC)에서 비교적 낮은 수치를 나타냈다. AUC는 질환 유무를 얼마나 잘 구분하는지를 나타내는 지표로, 1.0에 가까울수록 진단 정확도가 높은 것을 의미한다.

조한나 교수는 “혈액 기반 p-tau217 물질이 다양한 치매 환자군에서 알츠하이머병을 정확하게 탐지할 수 있음을 세계 최초로 입증했다는 점에서 연구 성과가 매우 높다. 향후 정확한 감별진단, 치료제 선택, 예후 예측 등에 p-tau217이 핵심 도구가 될 것으로 보인다”고 말했다. 

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